"Imagine
los síntomas del autismo, parálisis cerebral, Parkinson, epilepsia y desórdenes
de ansiedad, en una sola niña...., pues eso es el Síndrome de Rett"
Fuente:
www.rsrt.org
¿Qué es el Síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo
neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por
la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las
manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para
caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente
a niñas y mujeres.
El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett,
médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en
1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la
publicación de un segundo artículo en 1983.
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad
de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo,
antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y
desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y
físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer
síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de
las manos y el habla.
Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al
gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso
funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales
como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a
veces es repentino.
Otro síntoma, apraxia -la incapacidad de realizar
funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de
Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la
fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a
menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros
síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño;
marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy
separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar;
crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del
aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto,
como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y
aspiración de aire.
¿Quién padece del síndrome de Rett?
El síndrome de Rett
afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas. Ocurre en todos los
grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales
disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya
identificado una mutación de tipo MECP2.
Puesto que el
trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el
riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos
del 1 por ciento.
Las pruebas genéticas
también están disponibles para las hermanas de las niñas que padecen del
síndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomáticas (sin síntomas)
del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.
Las niñas poseen dos
cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto
significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la
mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas
células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades
normales de proteínas.
El caso es diferente
para los varones que poseen una mutación de tipo MECP2. Debido a que los niños
poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podría
compensar la defectuosa y no tienen ninguna protección contra los efectos
dañinos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o
después del nacimiento.
¿Cuáles son las etapas
del trastorno?
Hay cuatro etapas del síndrome de Rett:
La etapa I,
llamada inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18
meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los
síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no
notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a
mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede
haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o
gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el
crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar
la atención. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar más
de un año.
La etapa II,
o la etapa de destrucción acelerada, normalmente comienza entre las
edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una
evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades
motoras de la mano y el habla. Los movimientos característicos de la mano
comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen estrujamiento,
movimientos como de lavarse las manos, aplauso involuntario o golpes ligeros,
así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Algunas veces, las
manos se cruzan al revés o se llevan a los lados, con movimientos de tacto,
sujeción y liberación al azar. Los movimientos persisten mientras que el niño
permanece despierto pero desaparecen durante el sueño. Pueden ocurrir
irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación,
aunque la respiración es generalmente normal durante el sueño. Algunas niñas
también presentan síntomas autistas tales como la pérdida de la interacción
social y de la comunicación. Pueden presentarse irritabilidad general e
irregularidades del sueño. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar
actividades motrices puede ser difícil. El crecimiento retardado de la cabeza
se nota generalmente durante esta etapa.
La etapa III,
también llamada etapa de estabilización o etapa seudo-estacionaria,
comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La
apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta
etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una
disminución en la irritabilidad, el llanto y las características de autismo. Un
individuo en la etapa III puede mostrar más interés en el medio que le rodea y
puede haber mejoras en su nivel de atención y en las capacidades de
comunicación. Muchas niñas permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.
La última etapa o etapa
IV -llamada etapa de deterioro motor tardío- puede durar años o
décadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular,
rigidez (tensión) muscular, espasticidad (músculos rígidos con espasmos
ocasionales), distonía (aumento en el tono muscular con postura anormal de las
extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son
otras características resaltantes. En las niñas, la capacidad de caminar podría
perderse. Generalmente, no hay disminución en las capacidades cognitivas, de la
comunicación o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos
repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente
generalmente mejora.
¿Qué causa el síndrome
de Rett?
El síndrome de Rett es causado por mutaciones
(alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado
"mec-pi-tú" en inglés), que se encuentra en el cromosoma X (véase la
sección "Quién padece del síndrome de Rett", que contiene información
sobre la importancia del cromosoma X en este trastorno). En 1999 los
científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros
genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la
síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2),
que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros
genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas.
Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en
las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de
dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se
mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína.
A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que
son característicos en este trastorno.
Entre el 70 y 80 por ciento de las niñas
diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo
MECP2. Los científicos creen que del 20 al 30 por ciento de los casos restantes
pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no
han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
¿Está disponible algún
tratamiento?
No existe cura para el síndrome de Rett. El
tratamiento del trastorno es sintomático - se centra en el manejo de los
síntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden
requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las
dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar
las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las
posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional (en la cual los
terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades necesarias para
realizar actividades autónomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse
y realizar labores artísticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia
pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipos y ayudas
especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas
para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para
ayudarles a mantener el peso adecuado. También se pueden requerir en algunos
casos servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda.
¿Cuál es el panorama
para las personas que padecen del síndrome de Rett?
A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas,
la mayoría de los individuos que padecen del síndrome de Rett continúan
viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco
común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo
plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre
40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes
mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida más
allá de la edad de 40 años.
